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NGS – Séquençage de Nouvelle Génération

NGS – Séquençage de Nouvelle Génération

Qu’est-ce que le NGS ?

Le NGS, acronyme de l’anglais « Next Generation Sequencing », désigne le séquençage de nouvelle génération. Grâce au NGS, il est possible d’identifier les anomalies chromosomiques numériques (aneuploïdies) des embryons. Le NGS représente la technologie de dépistage chromosomique la plus récente et la plus complète.

 

La Méthode NGS dans le Traitement FIV

Grâce au test NGS, les embryons obtenus par traitement de fécondation in vitro (FIV) sont analysés génétiquement de manière rapide et efficace, permettant de sélectionner les embryons sains pour le transfert. L’avantage majeur de la méthode NGS dans le traitement FIV est qu’elle augmente significativement les chances de grossesse par transfert et réduit les risques de fausse couche.

Grâce à la technologie de séquençage de nouvelle génération, il est possible d’examiner les 24 chromosomes (dépistage chromosomique complet). Les embryons présentant des anomalies chromosomiques sont identifiés avant leur transfert dans l’utérus, augmentant ainsi les chances de grossesse en transférant uniquement les embryons sains.

 

Qui devrait effectuer le test NGS ?

Nous recommandons la méthode NGS aux patientes de plus de 35 ans suivant un traitement FIV. Avec l’âge, le risque que les embryons ne soient pas génétiquement normaux augmente. Alors que ce risque est inférieur à 40 % chez les femmes de moins de 35 ans, il dépasse 70 % chez celles de plus de 42 ans.

 

Comment le Test NGS est-il Réalisé ?

Le dépistage génétique préimplantatoire basé sur le NGS est effectué sur des embryons ayant atteint le stade de blastocyste. Une biopsie embryonnaire est réalisée en prélevant quelques cellules des trophoblastes de l’embryon au stade blastocyste.

 

Avantages et Caractéristiques du Test NGS

  • Augmentation des taux de transfert et de grossesse : La sélection des embryons chromosomiquement normaux augmente les chances de grossesse après transfert.
  • Précision accrue par rapport aux autres tests génétiques : Le risque de faux négatif est réduit à environ 5 %. Des études ont confirmé la précision supérieure du NGS.
  • Réduction des risques de fausse couche : En transférant des embryons génétiquement normaux, le risque de fausse couche est considérablement diminué.
  • Augmentation des chances d’avoir un bébé en bonne santé : Le risque de naissance avec un syndrome chromosomique est réduit.
  • Économie de temps et d’argent : Le processus permettant aux couples d’avoir des bébés en bonne santé est accéléré.
  • Réduction du risque de grossesses multiples : En transférant un seul embryon normal, le risque de grossesses multiples est réduit.
  • Identification précise de l’embryon idéal : La mesure de l’ADN mitochondrial permet de sélectionner l’embryon le plus robuste.
  • Examen exhaustif de tous les chromosomes de l’embryon : Le NGS permet de détecter des instabilités telles que les translocations, inversions et délétions, ainsi que le mosaicisme embryonnaire.
  • Protection contre les traumatismes psychologiques : En augmentant les chances de grossesse avec des embryons sains, il est possible de réduire la peur de l’échec chez les familles.
  • Possibilité de sélection du sexe : Comme le NGS fournit des informations sur les chromosomes des embryons, il permet également de déterminer le sexe.

Questions Fréquemment Posées sur le Test NGS

Le test NGS peut-il endommager l’embryon ?
Lors du test NGS, un très petit nombre de cellules est prélevé avec précaution sur l’embryon afin de réaliser une analyse génétique. Cette procédure est effectuée à l’aide de techniques embryologiques avancées, et le risque d’endommager l’embryon est très faible. La biopsie est réalisée par des embryologistes expérimentés, tandis que le développement embryonnaire est étroitement surveillé en laboratoire.
Tous les chromosomes peuvent-ils être analysés avec le NGS ?
Oui. Le NGS permet une analyse détaillée des 24 chromosomes. Ce dépistage complet aide à identifier les anomalies chromosomiques et favorise la sélection d’embryons génétiquement normaux.
À quel stade le test NGS est-il réalisé ?
Le test NGS est généralement effectué au stade blastocyste du développement embryonnaire. À ce stade, un petit échantillon de cellules est prélevé puis analysé dans un laboratoire spécialisé en génétique.
Le NGS améliore-t-il les taux de réussite en FIV ?
En permettant la sélection d’embryons chromosomiquement normaux, le NGS peut améliorer les chances d’implantation chez certains patients et contribuer à réduire le risque de fausse couche. Toutefois, aucune méthode ne peut garantir une grossesse.
Le NGS est-il recommandé pour tous les patients ?
Non. Le NGS n’est pas nécessaire pour tous les patients en FIV. Il est généralement recommandé aux patientes d’âge maternel avancé, aux personnes ayant des fausses couches répétées ou présentant des risques génétiques connus. La décision est prise sur la base d’une évaluation médicale.
Combien de temps faut-il pour obtenir les résultats du NGS ?
Les cellules prélevées sur l’embryon sont analysées dans un laboratoire génétique spécialisé. Les résultats sont généralement disponibles dans un délai relativement court, selon la technologie utilisée, et le plan de transfert embryonnaire est organisé en conséquence.
Le NGS peut-il réduire le risque de fausse couche ?
La sélection d’embryons chromosomiquement normaux peut contribuer à réduire le risque de fausse couche dans certains cas. Toutefois, cela n’élimine pas tous les risques liés à la grossesse.
Les grossesses obtenues après un NGS sont-elles différentes des grossesses naturelles ?
Non. Les grossesses obtenues après un test NGS sont suivies de la même manière que les grossesses naturelles. Une fois la grossesse confirmée, le suivi habituel est assuré par un spécialiste en obstétrique.
Le NGS peut-il détecter toutes les maladies génétiques ?
Le NGS permet de détecter de nombreuses anomalies chromosomiques, mais il ne peut pas identifier toutes les maladies génétiques. L’étendue du dépistage dépend du panel génétique utilisé.
Les embryons sélectionnés grâce au NGS sont-ils plus sains ?
Le NGS aide à identifier les embryons chromosomiquement normaux, ce qui peut augmenter les chances de transférer des embryons génétiquement sains.
Quand le transfert embryonnaire est-il effectué après le NGS ?
Une fois l’analyse génétique terminée, les embryons identifiés comme chromosomiquement normaux sont transférés au moment le plus approprié, selon le plan de traitement personnalisé du patient.
Le NGS est-il une méthode de test génétique fiable ?
Oui. Le NGS est aujourd’hui l’une des technologies les plus avancées utilisées pour l’analyse chromosomique des embryons. Il offre une évaluation génétique détaillée et complète.

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