Qu’est-ce que le Test de Portage Génétique (CGT) ?
Le Test de Portage Génétique (CGT) est un test qui permet de dépister simultanément plus de 300 maladies génétiques héréditaires et plus de 1 600 mutations responsables de maladies (altérations du code génétique). Grâce à un simple échantillon de sang, le test CGT permet d’analyser et d’évaluer la présence de plus de 300 maladies héréditaires et de plus de 1 600 mutations pathogènes en même temps. Les maladies génétiques ne peuvent pas être traitées, mais elles peuvent être prévenues.
À qui est recommandé le Dépistage Génétique CGT ?
Le test de portage génétique, ou test CGT, peut être réalisé pour tout couple qui en fait la demande. Cependant, nous le recommandons particulièrement aux personnes suivantes :
- Ceux qui ont contracté un mariage consanguin
- Les couples ayant des antécédents familiaux de maladies génétiques
- Les couples ayant déjà eu un enfant atteint d’une maladie génétique et souhaitant en avoir un autre
Le test CGT est également utilisé dans les traitements de don d’ovocytes pour évaluer, en plus des caractéristiques physiques des donneuses, leur état de santé général et les maladies génétiques qu’elles pourraient transmettre. Cela permet aux familles d’avoir l’assurance que la donneuse ne présente pas de risques génétiques cachés.
Don d’ovocytes et Test de Dépistage Génétique CGT
De nombreuses cliniques de procréation assistée à Chypre réalisent des tests de dépistage génétique selon les normes européennes et conformément aux exigences du Ministère de la Santé de la République Turque de Chypre du Nord (RTCN). Ces tests incluent l’analyse du caryotype, la drépanocytose, la fibrose kystique et la thalassémie.
Bien que ces tests soient des dépistages génétiques, ils restent très limités. En effet, des centaines de maladies génétiques pouvaient être transmises à l’insu des couples ou des donneurs, et leur détection n’était techniquement pas possible jusqu’à récemment.
Les questions les plus fréquentes de la part des couples en traitement sont :
- « L’ovocyte reçu est-il en bonne santé ? »
- « Le donneur peut-il transmettre une maladie génétique inconnue à notre enfant ? »
- « Dans quelle mesure les donneuses d’ovocytes sont-elles bien examinées pour d’éventuelles maladies génétiques ? »
En tant que Doğuş Centre de Fertilité, nous réalisons le test CGT pour prévenir la transmission des maladies. Ce test est effectué sur les donneuses d’ovocytes pour plus de 300 maladies génétiques.
Sélection des Donneuses Testées avec CGT et Traitement par Don d’Ovocytes
Lors du processus de traitement, le couple définit le profil souhaité de la donneuse. Ensuite, le futur père se rend à la clinique pour fournir un échantillon de sperme, qui sera congelé en attendant les résultats du test CGT.
Une donneuse est sélectionnée dans notre base de données et un échantillon de son sang est envoyé au laboratoire génétique pour analyse. Les résultats du test CGT sont obtenus en 2 à 4 semaines.
Si le test CGT est négatif, la donneuse commence le traitement de stimulation ovarienne. Une fois les ovocytes recueillis, ils sont congelés puis fécondés avec le sperme du partenaire. La préparation et la congélation des embryons prennent environ 5 jours.
Dépistage Génétique CGT et Consanguinité
Dans de nombreux pays, y compris en Turquie, les mariages consanguins restent fréquents. Ces unions augmentent le risque de transmission de maladies génétiques aux enfants. Le test CGT est donc essentiel pour identifier et prévenir ces risques. Grâce au dépistage génétique, il est possible de sélectionner des embryons sains, garantissant ainsi la naissance d’un enfant en bonne santé, même en cas de mariage consanguin.
Dépistage des Couples Avant une Fécondation In Vitro
Chez les couples ayant contracté un mariage consanguin, le risque de transmission de mutations similaires est élevé. Grâce aux tests de portage génétique, il est possible d’identifier et de réduire les risques de transmission de maladies génétiques aux futurs enfants.
Identification des Mutations grâce au Test de Portage Génétique CGT
Si, après les tests de dépistage réalisés avant la grossesse, une mutation génétique est identifiée, il est possible d’utiliser le diagnostic génétique préimplantatoire (PGT) dans le cadre d’un traitement de fécondation in vitro. Cela permet de sélectionner les embryons sains, garantissant ainsi aux couples d’avoir un enfant sans mutation génétique.
